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2012高考生物 第6章遗传信息的有害变异精品课件 北师大版必修2

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1、第6章 遗传信息的有害变异 人类遗传病/课标领航 1举例说明人类遗传病的不同类型。 2理解并阐释人类基因病、染色体遗传病的发病机理。 3明确对遗传病进行监测和预防的基本方法和措施。/情景导引 哈布斯堡家族曾于1556年至1700年统治 西班牙,但卡洛斯二世于1700年去世后 ,这一家族再也没有了男性继承人。西 班牙研究人员发表的研究报告显示,近 亲结婚是导致该国历史上哈布斯堡家族绝嗣的主要原因。历史记录表明,在哈布斯堡家族的11次重要婚姻中,9次属于***结婚,最终导致哈布斯堡家族的孩子死亡率很高。/思考:***结婚导致此家族绝嗣的原因。 提示:每个人都是56个隐性致病基因的携带者,***结婚的情况

2、下,夫妇双方携带相同致病基因的几率大大增加,所生孩子的发病率很高,最终导致死亡率很高。/核心要点突破/基础自主梳理/知能过关演练/第6章/基础自主梳理/一、人类常见遗传病的类型 1人类遗传病的概念:由于_而引起的人类疾病。 2染色体异常遗传病 (1)人类染色体组型:指人的体细胞中全部染色体的_。 (2)概念:由于染色体的_异常导致的遗传性疾病。 (3)类型:_和性染色体病。 (4)实例:特纳氏综合征、唐氏综合征、_。/遗传因素/数目、大小和形态特征/结构和数目/常染色体病/猫叫综合征/3单基因遗传病 (1)概念:受_控制的遗传病。 (2)类型:_遗传病、常染色体隐性遗传病、_遗传病、X连锁隐性

3、遗传病等。 (3)实例:苯***尿症、家族性多发性结肠息肉病。/一对等位基因/常染色体显性/X连锁显性/4多基因遗传病 (1)概念:_共同控制的人类遗传病。 (2)实例:原发性高血压、哮喘病、_以及某些先天畸形等。 (3)特点:在_中的发病率比较高。/由许多对基因/糖尿病/群体/二、遗传病的防治 1遗传病的预防 (1)异常遗传物质的来源:祖代遗传下来;_。 (2)预防措施:禁止***结婚;避免环境中的有害因素;进行遗传咨询;提倡适龄生育;做好产前诊断。其中最简单、最有效的是_。/新突变/禁止***结婚/2遗传病的基因治疗 (1)概念:运用_将正常基因引入患者细胞内以纠正致病基因的***而治疗遗传病的方

4、法。 (2)途径:_有***的基因。 用正常基因_***基因。/基因工程技术/原位修复/替换/3人类基因组研究 (1)研究对象:22条_、1条_和1条_上的DNA。 (2)任务:把人类基因组全部基因的核苷酸对的排列顺序定位在_上,并进行基因功能的研究,将95%以上非功能DNA的核苷酸对通过测序定位于_上。 (3)意义 有助于对遗传疾病的诊断、治疗和预防。 促进对基因结构、基因表达的调控、细胞的生长与分化、生物遗传与进化等的认识。/常染色体/X染色体/Y染色体/染色体/染色体/核心要点突破/1人类常见遗传病的类型/特别提醒 遗传病与先天性疾病和家族性疾病的区别 (1)遗传病是由于遗传物质的改变而引起

5、的疾病。而先天性疾病是出生时已经表现出来的疾病。家族性疾病表现为一个家族中多个成员患同一种病。 (2)大多数遗传病是先天性疾病,而先天性疾病并不一定是遗传病,如女性***患者所生的子女也患病。/(3)由于遗传物质的传递关系,一个家族中往往有多人患同一种遗传病;但是,当一个家族中有多人患同一种病时,该病不一定是遗传病,如饮食中缺维生素A,多人患夜盲症。/单基因遗传病是指() A一条染色体上一个基因控制的遗传病 B很多条染色体上单独的基因控制的遗传病 C一对同源染色体上一对等位基因控制的遗传病 D以上几项都可以 【尝试解答】C/【解析】由多对基因控制的遗传病叫多基因遗传病。在体细胞内,染色体往往是成对存在的,成对染色体上同一个位置的一对等位基因才能共同控制生物的性状。因此单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病。/***训练有关人类遗传病的叙述正确的是() A遗传病是由于孕妇服用或注射了某些具有致畸作用的药物引起的 B遗传病都是先天性的,因而某遗传病患者的父母或祖辈中一定有该病的患者 C染色体的变化、基因的变化都有可能导致人类出现遗传病 D先天性的疾病都是遗传病,为避免遗传病的发生,人类应提倡优生、优育/解析:选C。人类遗传病通常是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病,而染色体和基因的变化均导致遗传物质(DNA)

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